Negli ultimi decenni, per merito della ricerca e dell’impegno costante di numerosi ricercatori, sono stati fatti enormi passi avanti in campo scientifico. Malattie che un tempo erano sconosciute oggi hanno un nome, possono essere trattate e, in alcuni casi, anche sconfitte.
Recentemente è stato ideato un modello matematico innovativo basato sul machine learning in grado di fornire tassi di previsione molto elevati per la diagnosi e la prognosi della SLA. Lo studio italiano coordinato da Valentina Bonetto (Responsabile del Laboratorio di Biomarcatori Traslazionali dell’Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri Irccs) e da Manuela Basso (Dipartimento di Biologia Cellulare, Computazionale e Integrata – CIBIO dell’Università di Trento) ha interessato diversi centri tra cui ICS Maugeri S.p.A., il Centro Clinico NeMO, la Casa Cura Policlinico, il centro Cresla, Aou Città della Salute e della Scienza di Torino e l’Azienda Ospedale Università di Padova.
Lo ricerca “Decoding distinctive features of plasma extracellular vesicles in amyotrophic lateral sclerosis”, pubblicata sulla rivista scientifica Molecular Neurodegeneration, ha incluso 106 pazienti affetti da SLA e 96 soggetti controllo: lo studio ha utilizzato l’intelligenza artificiale e ha comprovato la correlazione tra le informazioni ottenute dal sangue prelevato e la possibilità di diagnosticare in modo tempestivo l’insorgere della malattia e prevedere la sua evoluzione.
La SLA, Sclerosi Laterale Amiotrofica, è una malattia neurodegenerativa rara con un’incidenza di 3,03 casi ogni 100 mila persone e porta alla perdita selettiva dei motoneuroni (cellule responsabili del movimento) con una conseguente paralisi progressiva. L’eterogeneità della malattia per aggressività e per velocità di progressione non agevola la prognosi e la pianificazione delle cure che, anzi, risultano essere complesse: attualmente non esiste una cura, la SLA viene diagnosticata al manifestarsi dei primi disturbi motori che però indicano una situazione di danno già in stadio avanzato. “I pazienti SLA ricevono una diagnosi conclusiva, in media, dopo circa un anno dall’insorgenza dei sintomi, vivendo lunghi periodi di frustrazione, e vengono inseriti con grande ritardo nei protocolli di cura sperimentali, riducendo le probabilità di successo”, hanno spiegato Andrea Calvo (Centro regionale esperto per la SLA di Torino) e Christian Lunetta (Centro Clinico NeMO di Milano e medical director di Aisla).
Il recente studio, con l’ausilio dell’intelligenza artificiale, ha quindi scoperto che una specifica analisi del sangue può permettere la decodifica delle caratteristiche distintive delle vescicole extracellulari (EV) del plasma da cui è possibile conoscere il loro stato di salute. Le vescicole extracellulari del plasma sono state prelevate tramite prelievo del sangue, dopodiché sono state purificate mediante l’isolamento a base di nichel e successivamente caratterizzate. I dati acquisiti sono quindi stati analizzati e rielaborati utilizzando modelli di intelligenza artificiale per prevedere con precisione se le EV fossero riconducibili a un individuo sano o affetto da una patologia degenerativa.
“Abbiamo sviluppato un protocollo rapido che – ha sottolineato Laura Pasetto dell’Istituto Mario Negri – permette di misurare le caratteristiche delle vescicole extracellulari nel sangue dei pazienti affetti da SLA. Abbiamo decodificato le informazioni derivanti da queste piccole particelle lipidiche circolanti nel sangue e abbiamo capito come distinguere questi pazienti da altri affetti da diverse malattie neurologiche e muscolari”. “I dati raccolti con questa caratterizzazione – ha aggiunto Manuela Basso – mostrano che le vescicole di pazienti Sla hanno dimensioni e livelli di proteine diversi da controlli sani e pazienti affetti da distrofie muscolari o malattia di Kennedy, malattie che possono mostrare sintomi simili nelle fasi precoci. Utilizzando questi parametri siamo riusciti anche a predire in maniera accurata la velocità di progressione della malattia”.
L’identificazione di particolari biomarcatori utili per prevedere la diagnosi e la prognosi favorirebbero una migliore gestione clinica del paziente e lo sviluppo di una terapia efficace. Lo studio ha inoltre confermato che gli stessi risultati sono emersi anche dai modelli animali: esito positivo che fa ben sperare anche per il monitoraggio di future sperimentazioni farmacologiche.
I risultati dello studio sono stati pubblicati poco prima della XIV Giornata Nazionale SLA, promossa dall’Associazione Italiana Sclerosi Laterale Amiotrofica (Aisla). I finanziamenti rivolti alla ricerca scientifica permettono di raggiungere risultati importanti: tale studio, grazie anche alla collaborazione di esperti e centri specializzati come ICS Maugeri S.p.A., conferma l’importanza di promuovere e sostenere la ricerca scientifica.
Per maggiori informazioni:
http://www.vita.it/it/article/2021/09/17/sla-dallintelligenza-artificiale-nuove-prospettive-per-la-diagnosi/160449/